No último dia do mês de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras. Essa data foi estabelecida em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população em geral sobre a existência e os cuidados relacionados a essas doenças. O objetivo principal é disseminar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além de incentivar pesquisas para aprimorar o tratamento dessas condições. No Brasil, o Dia Nacional das Doenças Raras foi instituído pela Lei nº 13.693/2018.
As doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, o que representa cerca de 1,3 pessoa para cada 2.000 indivíduos. Embora não se conheça o número exato de doenças raras, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa que tem a mesma condição. Muitas vezes, as manifestações dessas doenças podem se assemelhar a doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico e causa sofrimento clínico e psicossocial significativo tanto para os afetados quanto para suas famílias.
Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e até mesmo fatais. Elas afetam significativamente a qualidade de vida das pessoas e suas famílias. Além disso, muitas dessas condições não possuem cura, e o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterapêutico, fonoaudiológico, psicoterapêutico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar sua progressão.
Abaixo, estão listadas algumas das doenças consideradas raras:
Acromegalia, anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais, angioedema, aplasia pura adquirida crônica da série vermelha, artrite reativa, biotinidase, deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo, dermatomiosite e polimiosite, diabetes insípido, distonias e espasmo hemifacial, doença de Crohn, doença falciforme, doença de Gaucher, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph, doença de Paget – osteíte deformante, doença de Wilson, epidermólise bolhosa, esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla, espondilite ancilosante, febre mediterrânea familiar, fenilcetonúria, fibrose cística, filariose linfática, hemoglobinúria paroxística noturna, hepatite autoimune, hiperplasia adrenal congênita, hipertensão arterial pulmonar, hipoparatireoidismo, hipotireoidismo congênito, ictioses hereditárias, imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos, insuficiência adrenal congênita, insuficiência pancreática exócrina, Leucemia mieloide crônica (adultos), leucemia mieloide crônica (crianças e adolescentes), lúpus eritematoso sistêmico, miastenia gravis, mieloma múltiplo, mucopolissacaridose tipo I, mucopolissacaridose tipo II, osteogênese imperfeita, púrpura trombocitopênica idiopática, sarcoma das partes moles, síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUA), síndrome de Cushing, síndrome de Guillain-Barré, síndrome de Turner, síndrome nefrótica primária (crianças e adolescentes), talassemias, tumores neuroendócrinos (TNEs).
